Tog tre år før hun fik sin diagnose: Lunas kromosomfejl er den mest udbredte efter Downs, men ingen kender den

Inde i hendes krop mangler en puslespilsbrik, som gør det svært at tale.

Det er i hvert fald sådan, seksårige Luna Bachmann-Lund har fået det forklaret.

Egentligt taler hun en masse, men det er kun den nærmeste familie, der forstår, alt hvad hun siger.  

Den puslespilsbrik, hun mangler, hedder 22q11 deletion-syndrom (22q11DS) og er i virkeligheden en kromosomafvigelse, som Luna er født med.

Det blev dog først opdaget, efter de nybagte forældre havde været bekymrede i årevis.

Mange læger kender nemlig ikke sygdommen, selvom det anslås, at der hvert år fødes 15 til 30 danske børn med 22q11DS.

Det mener Lunas mor, Ida Bachmann-Lund, er et kæmpe problem, fordi det sætter mange familier i en svær situation.

Hun har valgt at dele sin historie om Luna i anledningen af Sjældne-dagen torsdag, som er en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap.

Hendes håb er, at andre familier kan slippe for den årelange kamp for at at få den rette diagnose, som hendes familie har måttet gennemleve.

- Jeg ville gerne have været fri for at skulle kæmpe. Fri for det blik, jeg blev mødt af fra mange læger, når jeg gentagende gange sagde, at der var en udfordring, siger hun.

Flere får diagnose sent eller aldrig

Ved organisationen Sjældne Diagnoser mener man også, at flere skal kende til sygdommen. 

Lægernes manglende viden betyder nemlig, at mange børn med kromosomafvigelsen bliver diagnosticeret sent - eller slet ikke får en diagnose.

Og det har afgørende betydning, at man får diagnosen tidligst muligt.

- Når man i en familie oplever, at der er nogle udfordringer med ens barn, så kan det være en stor hjælp at få at vide, uanset om der er en konkret behandling eller ej, at det er, fordi der i udgangspunktet er en sygdom:

- Det er ikke, fordi man er en dårlig forælder, eller fordi barnet er særligt vanskeligt. Der er en konkret årsag, siger Lene Jensen, Direktør for Sjældne Diagnoser til TV 2 Kosmopol.

(Artiklen fortsætter efter faktaboksen.)

(Artiklen fortsætter efter billederne.)

Læger genkendte ikke symptomer

Allerede da Luna var helt spæd, begyndte de første alarmklokker at ringe for forældrene. 

Hun blev født 11 dage over termin. Alligevel var hun ved sin fødsel betydeligt mindre end den gennemsnitlige baby. Derudover havde hun svært ved at amme, og gylpede alt sin mad op igen. 

Forældrene henvendte sig gentagende gange til sygehusvæsnet, men de følte ikke, at lægerne tog deres bekymringer alvorligt.  

De forsikrede dem om, at Luna havde det godt, og at hun bare var lille pige, der fulgte sin egen vækstkurve. Og at det var helt normalt med passage fra næse til mund. Luna fik også såkaldt refluks-medicin mod den gentagende gylp og opkast.

Men lige lidt hjalp det. Lunas mad kom op igen. Og igen. Og også ud gennem næsen.

Som førstegangsforældre følte Ida og hendes mand , at det var svært at sige lægerne imod.

Luna var deres første barn, og de havde ikke noget at sammenligne med.

Ida Bachmann-Lund kan alligevel ikke slippe følelsen af, at hendes barn måtte fejle noget.  

- Det kan ikke være rigtigt, at vores barn får 10 centimeter spaghetti ud igennem næsen, når hun spiser pasta, siger hun. Det viste sig, at hun havde ret.

Der skulle bare gå tre år med et sygt barn, før familien fik en afklaring.

Mest udbredte efter Downs

Kendskabet til 22q11DS er begrænset blandt læger og fagfolk, på trods af, at det er den næstmest udbredte kromosomfejl.

Det skyldes især, at symptomerne er meget forskellige, og forekommer i meget varierende grad.

Og hyppige symptomer som sprog- og indlæringsvanskeligheder, bliver også først tydelige i takt med, at barnet bliver ældre.   

(Artiklen fortsætter efter faktaboksen.)

Det er primært børn med hjertefejl, som diagnosticeres tidligt. 

Blandt hjertelæger er syndromet typisk kendt under navnet DiGeorge, som er en sjælden variant af 22q11DS.

Men har barnet ingen hjertefejl, er det langt svære at få en afklaring på dets udfordringer.

En oplevelse Lunas forældre kan genkende fra deres eget forløb.

(Artiklen fortsætter efter billedet.)

Taleproblemer gav endelig svaret

Efter tre års kamp med sundhedsvæsnet var det Lunas sprog- og udviklingsproblemer, der banede vejen for en diagnose. 

Luna fik tilknyttet en lokaltalepædagog i vuggestuen, som efter seks måneder måtte give op.

Hun kunne ikke forstå, hvorfor Luna ikke kunne tale, og henviste dem derfor til specialister på Læbe-ganespalte Centret i Hellerup. Her blev det vurderet, at Luna skulle have en taleforbedrende svælglapsoperation.

(Artiklen fortsætter efter boksen)

For at sikre, at man ikke overså noget inden operationen, fik Luna foretaget en udvidet gentest.

Og endelig fik familien det svar, de har savnet i årevis - Luna har 22q11D-syndrom.

Hun har sidenhen fået to operationer, som har forbedret hendes tale og sikret, at der ikke kommer mere pasta ud af næsen. 

Mange har sygdom uden at vide det 

Selvom det er en hård besked, var diagnosen en stor afklaring for familien.

Ikke mindst for Lunas far Mikkel Bachmann-Lund, som efterfølgende fandt ud af, at han har samme syndrom.

Man tester nemlig altid forældrene, da sygdommen nedarves med 50 procents risiko. 

Det gør ham til en af de mange danskere, der har gået et helt liv med 22q11DS uden at vide det.

(Artiklen fortsætter efter billedet.)

Mikkels symptomer er langt mildere end Lunas, men den nye diagnose har givet ham nogle svar på de udfordringer, han har haft i sit eget liv.

For Luna har det også hjulpet til forståelsen af hendes sygdom, at hendes far mangler en puslespilsbrik ligesom hendes selv.  

Du kan møde Luna og hendes forældre i videoen herunder: 

(Artiklen fortsætter efter videoen.)

Sjældne diagnoser hyldes på særlig dag

I organisationen Sjældne Diagnoser kæmper man hver dag for mere oplysning om sjældne diagnoser.

- Det er et stort problem, at ukendskabet er så stort. Både blandt læger, sygeplejersker, socialrådgiver og alle mulige andre, som de sjældne kommer i nærkamp med, siger Lene Jensen, Direktør for Sjældne diagnoser

Hun forventer ikke ar alle læger kender til de mere en 800 sjældne sygdomme, der har manifesteret sig i Danmark.

Håbet er blot, at opmærksomheden kan få flere læger til at tænke i en sjælden retning, hvis de møder symptomer, de ikke kan forklare.  

Flere læger skal blive bedre til at spotte den sjældne zebra blandt flokken af heste, forklarer hun. Zebraen er symbolet for sjældne sygdomme i hele verden.

En af organisations allerstørste initiativer er Sjældnedagen, som afholdes på den 29. februar, som i sig selv er sjælden, da den kun forekommer hvert 4. år   

Du kan læse mere om dagen her: