15-årig pige havde tumor på størrelse med appelsin – test afslørede hvorfor

Hvorfor får børn kræft?

Det spørgsmål har længe stået ubesvaret hen, men et opsigtsvækkende fund hos en 15-årig pige understreger, at noget af svaret ligger gemt i vores gener.

Pigen, der ingen symptomer havde, er som den første herhjemme blevet diagnosticeret med tidlig hjernekræft gennem en ny screeningsmetode, som undersøger genetiske årsager til kræft i barndommen.

Hvert tiende kræftramte barn har nemlig vist sig at have en medfødt genforandring, der både delvist kan forudsige, hvilken type kræft børnene udvikler, og hvornår det sker.

Det fortæller Ulrik Stoltze, der forsker i genetik og børnekræft på Rigshospitalet, og som var med til at opdage den ondartede tumor hos den 15-årige pige.

- I dag får børnene kræft først. De kommer ind med symptomer, vi finder ud af, at de er syge, og på den baggrund laver vi en gentest. Nu har vi for første gang fundet genet hos en ”rask” person, som jo så viste sig at have kræft, fortæller han.

100 gange større risiko

Ulrik Stoltze er en del af STAGING-Projektet, som er verdens første nationale opgørelse af medfødte genforandringer hos børn med kræft.

Her er håbet, at den 15-årige pige udgør den første i en lang række af børn, som bliver diagnosticeret på baggrund af deres gener.

Pigen selv har ønsket at være anonym. Men hun og hendes familie har givet tilladelse til, at Ulrik Stoltze må fortælle om detaljerne i hendes forløb til TV 2.

Han forklarer, at hun var ved at blive udredt for noget andet tidligere på året, da lægerne på Rigshospitalet ”lidt tilfældigt” opdagede, at hun havde enorm risiko for at få børnekræft.

Det viste sig nemlig, at den 15-årige havde en sjælden medfødt fejl i genet TP53 – en tilstand lægerne kalder Li-Fraumeni syndrom – hvilket betyder, at risikoen for, at hun udvikler kræft som barn, er 100 gange højere end andre, fortæller Ulrik Stoltze.

Syndromet giver sig ikke til udtryk på andre måder, end at man får kræft – oftest bestemte kræftformer – og det kan både være nedarvet fra andre familiemedlemmer, ligesom det kan være nyopstået.

- I den unge alder er der høj risiko for at udvikle muskelkræft og binyrebarkkræft. Når du så bliver lidt ældre, er det hjernekræft, og i teenagealderen er det også knoglekræft, forklarer Ulrik Stoltze.

Overraskende – og alligevel ikke

I den 15-årige piges tilfælde var der altså tale om hjernekræft. Mere konkret havde hun en tumor i hjernen på størrelse med en appelsin. Det på trods af, at pigen ellers var sund og rask, og indtil da ingen symptomer havde udvist.

- På den allerførste scanning fandt vi meget overraskende en stor tumor i hendes frontallap. Det var på den anden side ikke så overraskende, for vi kunne jo se på hendes genetik, at hun havde en enorm stor risiko for en tumor, forklarer Ulrik Stoltze.

Ifølge lægen kan genetik langtfra lægges til grund for de fleste tilfælde af børnekræft. Tværtimod faktisk.

Men til gengæld vil de tilfælde oftest høre under den gruppe, hvor udsigtsprognoserne er mindre gode, fortæller han.

Mor ville gerne have kendt til risikoen

I fireårige Vega Haack Sandagers tilfælde blev genforandringen desværre først opdaget, efter hun var blevet syg.

Hun døde af muskelkræft i juli 2021 trods intensiv behandling. Og ligesom den 15-årige pige var hun født med en forandring i TP53.

En information hendes mor, Louise Haack Sandager, gerne ville have kendt til. Også selvom det havde været en tung viden at bære rundt på.

- Set i lyset af vores historie, og hvor fremskreden Vegas kræft var, ville jeg selvfølgelig gerne have vidst det. For det er et stort savn og sorg, vi lever med. Men jeg kan også sagtens sætte mig ind i, at nogle vil vælge den viden fra. Alternativet er bare, at ens barn når at blive så syg, at chancen for overlevelse er noget mindre, siger hun.

Ulrik Stoltze erkender da også, at der kan være et etisk dilemma i at sygeliggøre personer, før de reelt er syge.

Omvendt mener han også, at der kan sættes etisk spørgsmålstegn ved at lade børn blive syge af forskellige former for kræft, som formodes at kunne være forudset.

Et etisk dilemma

Selvom STAGING-Projektet, som Vega Haack Sandager og den 15-årige pige har været og er en del af, blev grundlagt på Rigshospitalet, er det i dag udbredt til alle børnekræftafdelinger i landet.

Både Børnecancerfonden, Statens Serum Institut, Kræftens Bekæmpelse og Københavns Universitet støtter projektet, og ifølge direktør i førstnævnte, Marianne Benzon Nielsen, bliver det spændende at følge, hvor langt forskningen kan nå.

- Vores mission i Børnecancerfonden er, at ingen skal dø af kræft, og at flere skal overleve til et liv uden senfølger, og det er det her projekt et skridt på vejen til, lyder det fra Marianne Benzon Nielsen.

Ifølge Ulrik Stoltze har man allerede infrastrukturen til at foretage genetiske screeninger blandt nyfødte børn – raske såvel som syge – i form af hælblodprøver, som alle nybagte forældre i dag får tilbudt.

Men for nu er det etisk uafklaret og politisk uprøvet land.

- Mit håb er, at vi bliver enige om, at vi undersøger muligheden for at screene raske nyfødte for alvorlig genetik til bunds. For teknologien eksisterer jo allerede, så der er intet andet til hænder for, at vi gør det, lyder det fra Ulrik Stoltze.

Han kalder fundet hos den 15-årige pige en milepæl på en ”meget lang vej”. Vigtigst af alt er han dog bare glad for, at man nåede at opdage tumoren hos pigen, inden den blev for stor.

Den 15-årige har for nyligt gennemgået operation og strålebehandling og er nu i gang med at modtage kemobehandling.

For nuværende er der ingen, der kan sige yderligere om hendes prognoser, men Ulrik Stoltze håber, at de ved at have stillet diagnosen tidligere har forbedret hendes chancer for både et længere og bedre liv.